Мама мальчика рассказала, что с самого рождения замечала, что её ребёнок отстаёт в физическом развитии. Малыш не мог удерживать голову, переворачиваться и опираться на руки.
В 2022 году врачи поставили ему диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.
В мировой медицинской литературе описано около 180 случаев этого заболевания. Долгое время его принимали за детский церебральный паралич из-за схожести симптомов. В России диагноз впервые был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году. До недавнего времени эффективного лечения не существовало.
Инновационный препарат стал первым в мире средством генной терапии для лечения этого заболевания. И Фаддей стал первым ребёнком, которому ввели это лекарство.
Нейрохирургическое отделение Российской детской клинической больницы провело уникальную операцию по введению препарата с помощью нейронавигационной станции. В мозг Фаддея было введено одно из самых дорогих лекарств в мире — «Эладокаген Экзупарвовек». Это лекарство содержит здоровый ген, необходимый для выздоровления мальчика.
После операции Фаддей находился в палате интенсивной терапии, а затем был переведён в нейрохирургическое отделение.
В дальнейшем ему предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики Российской детской клинической больницы (РДКБ) для динамического наблюдения и контрольных обследований.